Az archasadékos fejlődési rendellenesség alatt az ajak, az állcsont és a szájpad területén lévő folytonossághiányt, más szóval hasadékot értjük. Az egyes hasadékformák a kezdetleges arcnyúlványok elégtelen egybeolvadásának következtében alakulnak ki a terhesség korai szakaszában. Magyarországon évente 1000 újszülöttből kettő születik ajak-, állcsont- és szájpadhasadékkal. Így ez a rendellenesség a szívvel kapcsolatos elváltozások után a második leggyakrabban előforduló a veleszületett fejlődési rendellenességek sorában. Gyakrabban fordul elő a bal oldalon, illetve fiúknál. Ha a családban archasadékos fejlődési rendellensség már előfordult, akkor annak ismételt fellépése valószínűbb, mint a nem érintett családokban. Az izolált szájpadhasadékok előfordulása ritkább. Körülbelül minden 1500 újszülöttből egy születik izolált szájpadhasadékkal. Gyakrabban fordul elő lányoknál. Az ismételt előfordulás valószínűsége nagyobb újbóli gyermekvállalás esetén, ha a családban már előfordult izolált szájpadhasadék. Az archasadékok kialakulásának okai részleteiben ma még nem ismertek. A manapság leginkább elfogadott tudományos magyarázat szerint a meglévő öröklött hajlam és a külvilág kedvezőtlen hatásainak együttese felelős az archasadékok kialakulásáért. Több gén örökletes elváltozása okozza, hogy a fejlődést károsító hatásokkal szemben a normálisnál alacsonyabb lesz az embrió ellenállása. Ha az érintett gének hibásak, a kedvezőtlen környezeti hatások ? gyógyszerek, röntgensugarak, fertőzések, lelki terhelés vagy akár erős zaj ? archasadékok kialakulásához vezethetnek. Az arc anatómiai struktúráinak összeolvadása a méhen belüli fejlődéskor órákon belül végbemegy, a felsorolt környezeti ártalmak eközben hatnak, és a gyermekben relatív oxigénhiányos állapotot idéznek elő. Ez okozza az arc- és a szájüreg egyes részei összeolvadásának zavarát, és így a hasadékok kialakulását. Az örökletes komponensek befolyásának aránya mintegy 15-30% -ra tehető. Ez az oka annak, hogy az érintett családokban gyakrabban lép fel ismételten archasadék. Az egyéni, az adott szülõpárra vonatkozó un. ?hasadék rizikó? kiszámításához elengedhetetlen a részletes genetikai tanácsadás. A tanácsadás során a családról nyert, orvosi szempontból fontos információk birtokában megadható az archasadékos fejlõdési rendellenesség ismételt elõfordulásának statisztikai valószínűsége. Mindezek ellenére a klinikai megfigyeléseknek és a statisztikai vizsgálatoknak köszönhetően ismertek olyan módszerek, amelyek segítségével az érintett családokban az archasadékok ismételt fellépése megelőzhető. Ezek a preventív módszerek nem biztosítanak száz százalékos garanciát a hasadékok megelőzésére, de jelentősen csökkentik kialakulásuk valószínűségét. A prevenciós módszerek három területet érintenek: a leendő édesanya egészségi állapotának optimalizálását még a terhesség elött, az úgynevezett terhességi higiéniát és a megfelelő prevenciós készítmények szedését. Gyermekvállaláskor a leendő édesanya a terhesség előtt vegyen részt teljeskörű orvosi kivizsgáláson. Az orvos egy ilyen kivizsgálás során felfedezhet és kezelhet meglévő betegségeket, mint pl. krónikus gyulladásokat, vérszegénységet. Az ajakhasadékok a terhesség első hónapjának végén, a szájpadhasadékok a terhesség második hónapjának végén alakulnak ki. A gondos terhességi higiénia ezért különösen a terhesség első három hónapjában fontos. Ez magában foglalja a nikotin, az alkohol, a kábítószerek, a gyógyszerek kerülését, különös tekintettel a fájdalomcsillapító-, az altató- és nyugtatószerekre. Ezenfelül a röntgensugarak, a fertőző betegségek, a vérátömlesztés és az általános testi és lelki túlterhelés elkerülését. A javasolt készítményeket az esetleges fejlődési rendellenességek megelőzésére a terhesség első három- négy hónapjában ajánlatos szedni. Ezek a készítmények javítják a gyermek oxigén felhasználását az anya véréből, és bizonyított módon mellékhatásoktól mentesek. Lehetnek multivitamin készítmények, mint például az Elevit?Pronatal, oxigén dúsító gyógyszerek, illetve különböző B-Vitamin készitmények (pl. a terhesség első négy hónapjában naponta 300 mg B1-Vitamin).
1. A szülés után 12-15 hónapot ajánlatos várni a következő terhességgel (fogamzással). Mai tudásunk szerint sok szempontból előnyős, ha a testvérek között legalább 2 év korkülönbség van.
2. A fogamzásgátlő tabletták szedését helyes abbahegyni a tervezett fogamzás előtt 3 hónappal, mert a női szervezetnek bizonyos időre van szükésge a belső szabályozás helyreállításához. A méhbe helyezhető eszközöket is el kell távolítani szintén 3 hónappal a tervezett fogamzás előtt. Az optimális fogamzáshoz a méh egy-két havivérzést követő kísérő tisztulása szükséges. Ez idő alatt a hagyományos módszerek (óvszer, hüvelyi pesszárium) ajánlatosak a védekezésre.
3. Ha gyermeküknek veleszületett rendellenessége volt, akkor a következő terheséég vállalása előtt ajánlatos felkeresni a területileg illetékes genetikai tanácsadót.
4. A tervezett fogamzás előtt a leendő szülőknek, tehát az anyának és az apának is az ivarsejtek védelmére fokozott gondot kell fordítani. Abba kell hagyni a dohányzást. A nikotin a férfiakban gátolja az ivarsejtképződést, illetve erős dohányzás hatására a rendellenes alakú sejtek aránya megnövekszik. Mindezek a termékenyítőképességet károsan befolyásolják és könnyen vezetnek meddőséghez. Ha a leemdő apa leszokik a dohányzásról, rendeződik ondósejtképződése. A nőkben a dohányzás hatására tönkremennek a petevezetékben a csillószőrők (a petesejt a segítségükkel vándorol a méhbe). Kerülni kell az alkoholfogyasztást. Ez az ondósejteket mozgásukban károsítja, másrészt az alkoholt fogyasztókban gyakori a belső nemi szervek gyulladása, így az ondófolyadék gyennyes lehet, ami szintén gátolja a sejtek mozgását. A szeszes italok, de a sok kávé is képes osztódási zavart kiváltani a petesejtben, amely kromoszóma-rendellenességhez vezethet. Mind a dohányzás, mind az alkohol a fejlődő magzatra is káros hatással van, gátolják optimális fejlődését. A túlzottan magas hő is károsítja az ondósejteket. Már az egy órán át ható 39 C fokos hőhatás után leáll az ondósejtképződés. 6-8 héttel később ezért átmeneti meddőség jelentkezik. Bizonyos gyógyszerek (pl. Salazopyrin) és betegségek (pl. epilepszia) is rontják az ondó minőségét. Tehát kerülni kell az indokolatlan gyógyszerszedést a felkészülés ideje alatt. Kerülni kell még a hasi és medencitáji röntgenvizsgálatokat. Súlyosabb betegség, mérgezés, baleset után ugyancsak helyes 3 hónapot várni a kívánt fogamzással. Ez idő alatt kiürülnek az esetleg sérült sejtgenerációk. Munkahelyi ártalmakat (fertőző kórokozók, mérgező vegyi nayagok, ártalmas sugárzás) ki kell iktatni. A problémát az jelenti, hogy korábban mikor felismerték a terhességet, addigra a magzat már túl is volt fejlődésének legveszélyeztettebb időszakán, a hatodik-nyolcadik héten. Ezért már az első havi vérzés kimaradásakor biztosítani kell a veszélytelen munkakört (Munka Törvénykönyve, V. fejezet, 12. paragrafus 3. pontja). Táplálkozzon egészségesen: változatosan, sokfélét egyen; mindig reggelizzen; többször keveset egyen; étkezések között ne egyen; kerülje a zsíros ételeket; egyen minél több rostos ételt (gyümölcs, zöldés, hüvelyesek, korpa); korlátozza a cukorfogyasztást; csökkentse sóbevitelét; ne egyen túlsütött, megégett és forró ételeket; igyekezzen tartani optomális testsúlyát. A terhesség az anya legjobb pszichofizikális állapotát igényli. A terhesség a csontrendszert és izomrendszert is igénybe veszi. Megváltozik a gerinc görbülete, a test súlyvonala, súlypontja áthelyeződik, zavart szenved az egyensúly. Ezekre a változásokra elő lehet készíteni a nőket szakember által vezetett tornafoglalkozásokon.
5.Magzatvédő vitamin szedése. A kis adagú 0,8 mg folsav összetételű multivitamin-készítmény alkalmas az agyhiány és/vagy hasadtgerinc jelentkezésének kivédésére. Ilyen adag fólsav a táplálkozás útján nem biztosítható, emiatt szükség van a tablettás formában történő kiegészítésre a terhesség 3. hetében, pont akkor, amikor kimarad a havivérzés. emiatt a magzatvédő vitamint 3 hónappal a tervezett fogamzás előtt el kell kezdeni szedni.
6. A fogamzást megelőzően fel lehet keresni a területileg illetékes Család-és Nővédelmi Tanácsadót, ahol a fogamzás optimális időpontjának meghatározásával (az ébredési görbe segítségével), nőgyógyászati és ha szükséges egyéb (belgyógyászati, hormon, ondó stb.) vizsgálattal jelentősen emelhető a terhességre és a nemzésre való alkalmasság.
7. A rendszeres nemi élet mellett a kívánt terhesség általában 3-6 hónap alatt következik be. Ha a fogamzásra 12 hónapnál hosszabb ideig nem kerül sor, érdemes felkeresni a Család-és Nővédelmi Tanácsadót. A tervezett fogamzás bekövetkeztére elsősorban a kimaradó havivérzés utalhat. A kora-terhességben is különösen nagy gondot kell fordítani az esetleges magzati ártalmat okozó hatások (bizonyos gyógyszerek, rubeola fertőzés, hasi és medencetáji röntgenvizsgálat, dohányzás, alkoholfogyasztás) kerülésére.
8. A terhesség bebizonyosodása után minél hamarabb ajánlatos felkeresni a területileg illetékes terhesgondozót.
Budapesti genetikai tanácsadók:
Családtervezési Tanácsadás 1148 Bp. Boglárkerék u. 3. Tel: 363 2229 Genetikai Osztály tel: 363 5272 Kismama telefonos tanácsadás: 06 80 200 339 Tanácsadási idő: H: 8 - 16 óra, K: 14 - 16 óra Sz: 9-13 óra, Cs:14 -16 óra, P: 10 - 12 óra
Schöpf-Mérei Ágoston Kórház és Anyavédelmi Központ Genetikai Tanácsadó 1092 Bp. Knézich u. 14. Tel: 215 1055 Tanácsadási idő: Kedd: 9-12 óra, Cs.: 9-13 óra
SOTE Egészségtudományi Kar Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Genetikai Tanácsadó 1134 Bp. Szabolcs u. 33-35. X. épület, alagsor Tel: 350 4760 Tanácsadási idő: K: 9 - 12 óra, Cs:11- 14 óra
SOTE I. sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Genetikai Tanácsadó 1088 Bp. Baross u. 27. Tel: 266 0473 Tanácsadási idő: H-K: 13 - 15 óra, Cs: 9 - 13 óra
SOTE II. sz. Gyermekgyógyászati Klinika Genetikai Laboratórium 1094 Bp. Tűzoltó u. 7-9. Tel: 215 1380 Tanácsadási Idő: H: 13 - 15 óra, K: 13 - 15 óra